Sebuah kisah sedih tentang pernikahan sepupu di kota kecil Brasil, Serrinha dos Pintos, memiliki dampak besar pada generasi mereka. Kota terpencil ini menjadi pusat riset bagi ahli biologi dan genetika, Silvana Santos, yang menemukan sindrom Spoan, sebuah kondisi medis langka akibat mutasi genetik. Penelitian Santos mengungkapkan bahwa pernikahan antar sepupu yang umum di kota ini meningkatkan risiko kelahiran anak dengan kelainan genetik. Seiring pemahaman meningkat tentang sindrom Spoan, warga setempat mulai mendapatkan bantuan dan dukungan yang diperlukan.
Penyelidikan panjang Santos membawa ke puncak pengakuan, termasuk masuk dalam daftar 100 perempuan paling berpengaruh versi BBC. Warga Serrinha dos Pintos, yang sebelumnya hidup tanpa jawaban atas kondisi aneh yang terjadi pada anak-anak mereka, kini lebih memahami pentingnya genetika dan bahaya dari pernikahan sepupu. Meskipun lebih dari 30% pasangan di kota ini adalah kerabat, penelitian menunjukkan bahwa sepertiga dari mereka memiliki setidaknya satu anak dengan disabilitas.
Santos, dengan dedikasi seumur hidupnya, telah membawa perubahan besar dalam masyarakat Serrinha dos Pintos. Meskipun masih belum ada obat untuk sindrom Spoan, anak-anak yang sebelumnya terbatas oleh kelemahan tubuhnya kini mendapatkan bantuan yang lebih mandiri. Program skrining genetik yang dipimpin oleh Santos bersama Kementerian Kesehatan Brasil bertujuan untuk membantu pasangan memahami risiko genetik sebelum menikah. Melalui upayanya, Santos tidak hanya menjadi peneliti yang berpengaruh, tetapi juga bagian dari keluarga di Serrinha dos Pintos.
Warga Wilayah Ini Terkena Penyakit Serang Saraf, Dampaknya Sulit Bergerak
BERITA TERKAIT